Не дороже жизни. В Башкирии пациенты с СМА смогли получить лекарства только через суд

«Наши миллионеры»

Об этой болезни уже много писали ранее. Но стоит повторить снова, потому что у родителей больных детей есть стойкое ощущение: до чиновников, от которых зависит решение судеб пациентов, не доходит весь смысл ситуации.

Итак, спинальную мышечную атрофию называют наследственным нервно-мышечным заболеванием. Недуг стремительно развивается, и со временем люди утрачивают способность сидеть, стоять, двигаться, глотать и дышать самостоятельно. При этом у них полностью сохраняется интеллект.

Заболевание связано с генетическими отклонениями, оно может проявиться как в разном возрасте, так и в возрасте от 20 и более лет. Многие годы СМА считали неизлечимым. И только в декабре 2016 года на фармацевтическом рынке появился препарат «Спинраза». При этом его стоимость оказалась настолько высока, что надежда, которую он дал поначалу пациентам, стала меркнуть с каждым днем. Одна ампула препарата стоит 8 млн рублей, для первого курса длиной в один год требуется шесть ампул, затем понадобится по три ампулы в год в качестве поддерживающей терапии пожизненно.

За рубежом проводится обязательный скрининг беременных женщин на предмет выявления отклонений в развитии плода, в том числе и на наличие признаков СМА. В случае обнаружения таковых родителям, имеющим медицинскую страховку, предлагают практически сразу после рождения ребенка сделать укол, гарантирующий дальнейшее полноценное развитие человека. Такое лечение финансируется за счет государства либо благотворительных фондов. Заминок, как правило, не возникает.

В России всё иначе. СМА-пациенты, которых чиновники порой не без сарказма называют за глаза «наши миллионеры», повисают бременем на госбюджете. Каждую ампулу им приходится добывать невероятными усилиями.

«Чиновники были бы рады, если бы нас не было вообще»

В прошлом году международная корпорация «Биоген» (разработчик «Спинразы») выступила спонсором гуманитарной программы раннего доступа к терапии пациентов с первым типом СМА — младенческой формой, самой тяжелой. Лечение на год получили более 700 детей, из них сорок — россияне, в число которых попали две девочки из Башкирии. По закону последующую терапию им должны были обеспечить за счет средств из регионального бюджета, но «что-то пошло не так».

Двумя счастливчиками, попавшими в программу, стали двухлетняя Анелия Насырова из Туймазинского района и четырехлетняя Назгуль Байгазина из Ишимбайского района.

Диагноз Анелии Насыровой поставили в возрасте двух месяцев — она совсем слаба, не может даже садиться. Зульфия ухаживает дома за ребенком, муж работает, чтобы содержать семью. Они — точно не миллионеры. У них надежда только на помощь государства или сбор средств через интернет. Богатые спонсоры им пока не встречались.

Впрочем, по мнению молодой мамы, многое зависит и от инициативы самих родителей.

Мы услышали о программе раннего доступа от специалистов федерального фонда Ольги Германенко «Семьи СМА». Отправили им все нужные документы дочурки. Их проверили, и выяснилось, что мы проходим в программу. Не сомневаюсь, что участников программы из Башкирии могло быть и побольше, если бы родители своевременно узнали о такой возможности. Нам, конечно, очень повезло, рассказывает Зульфия Насырова.

По её словам, имя Анелия означает «везучая». Зульфия с мужем очень надеются, что везение будет сопровождать их малышку и дальше. Препарат помогает — дочка пытается сама кашлять, двигает ручками, пытается повернуть голову, ещё у неё стал громче голос и явно окрепли ножки. Прогресс налицо. Прерывание лечения будет означать откат назад.

Когда закончились медикаменты, полученные по гуманитарной программе, следующий укол «Спинразы» нужно было сделать осенью. Но откуда его взять, было не понятно.

Насыровы обратились в суд при поддержке прокуратуры и получили на руки решение о том, что их должны обеспечить лечением за государственный счет. В итоге им вскоре предоставили препарат.

Государственная машина сработала, пусть и со страшным скрипом. Очень надеемся, что и следующий укол Анелия получит в срок, говорит Зульфия.

Примерно также обстоят дела и в семье Байгазиных, правда, их дочка Назгуль более подвижна, чем Анелия Насырова. При взгляде на семейную фотографию даже не подумаешь, что эта смешливая малютка тяжело больна. Байгазины по окончании программы корпорации «Биоген» тоже подавали в суд и выиграли его при поддержке юриста фонда «Семьи СМА» Ильдара Тухватуллина, помогавшего также также и семье Насыровых. Еще Байгазины дошли с жалобами до Генеральной прокуратуры, подтвердившей право Назгуль на получение лекарства за счет госбюджета.

Следующий укол нужно будет сделать в феврале. Очень надеемся, что все будет в порядке. Мы не виноваты, что наш ребенок болен. Это генетическое заболевание, которое никак не зависит от экологии или образа жизни родителей. Но если государство пообещало нам помочь, хотелось бы верить, что оно сдержит слово, говорит отец девочки Алмаз Байгазин.

Родители Варюши Хайруллиной с диагнозом СМА второго типа, которой 1 год 9 месяцев, поставили для себя более амбициозную задачу. При поддержке фонда «Важные люди» они собирают средства на приобретение другого препарата «Золгенсма», способноговернуть ребенка к нормальной жизни с одного укола, если сделать его в возрасте до двух лет (или достижения веса в 21 кг). Известно, что в минздрав России уже поданы документы на регистрацию этого чудо-средства. Его цена поистине баснословна — свыше 165 млн рублей (или 2,125 млн долларов). Родители надеются собрать средства, в том числе, при помощи пожертвований добрых людей. На сегодня им перечислили около 6 млн рублей. А до конца срока, когда Варюше можно будет сделать волшебный укол, осталось всего-то сорок дней.

Впрочем, чудеса случаются. Так, недавно четверо детишек из Башкирии выиграли в лотерею препарат Золгенсма, после укола которого им останется пройти реабилитацию и расти дальше.

«Живу „в долг“ уже почти сорок лет»

Многие, причастные к этой теме, считают, что точными сведениями о количестве больных СМА никто не располагает.

По официальным данным, в Башкирии, по данным на июнь 2020 года, проживают 64 пациента со СМА с уже подтверждённым диагнозом, 37 из них — дети до 18 лет, и 27 — взрослые пациенты.

О детях, скорее всего, сведения более полные, потому что они проходят обязательный медосмотр и находятся на контроле. А вот о взрослых больных СМА, возможно, точной информации и не существует, потому что у некоторых болезнь может проявиться уже гораздо позднее совершеннолетия. Для постановки точного диагноза нужен генетический анализ, а его у многих просто нет,рассуждает Зульфия Насырова.

При этом если о маленьких пациентах с диагнозом СМА хлопочут родители, то взрослые, страдающие этим недугом, уже, как правило, надеются на себя.

При этом судьба каждого из них — доказательство того, как могут быть не прозорливы медики.

35-летней уфимке Лиане Файзрахмановой диагноз поставили в 1,3 годика.

Врачи родителям сказали, что я умру к 3 годам: «Ну, если не к 3, то к 5 точно. Это не ребенок, отказывайтесь и рожайте другого». Когда я выросла, врачи сказали, что я — везунчик. Очень люблю жизнь, несмотря на диагноз,делится она.

С возрастом у Лианы развился сильнейший сколиоз, искривленный позвоночник сдавливал сердце, лёгкие так сильно, что она задыхалась в прямом смысле слова. Несмотря на трудности, Лиана с отличием отучилась в университете, получила профессию психолога.

В 27 лет, что называется, всем миром ей помогли собрать средства на установку титановой конструкции. Операцию сделал нейрохирург Андрей Бакланов в Центре патологии позвоночника и нейрохирургии. Лиану теперь можно назвать «Титановая леди».

Пройдя сложный путь в борьбе со сколиозом и победив его, она вот уже более девяти лет занимается благотворительностью, помогает людям со сложными аномалиями позвоночника обрести новую спину с помощью операции, сделать полноценный вдох. Некоторые благодарные пациенты называю Лиану своей второй мамой, другие говорят про нее «наша фея, волшебница».

У Лианы нет ни минуты свободного времени, при всем этом она ведет весьма активную общественную жизнь — создала сообщество пациентов с СМА и стала членом попечительского совета при Республиканском медико-генетическом центре. В планах — открыть свой благотворительный фонд, чтобы расширить возможности оказания помощи.

Чтобы понять, что чувствует пациент с СМА, надо представить, что для него обычная ложка может быть тяжелее лопаты. Особенно больно видеть, как дети, которые вроде бы пару месяцев назад делали первые шаги, утратили этот навык,говорит Лиана.

Помимо «Спинразы», существует еще швейцарский препарат в виде сиропа «Рисдиспам», он стал вторым зарегистрированным в России лекарством для больных СМА. Принимать его также нужно пожизненно. Стоимость — $340 000 в год — почти, как «Спинраза».

Конечно, семьям с больными СМА это не по карману, им нужна помощь, поддержка Минздрава и государства. Но я все-таки верю, что недалек тот день, когда и в России такие препараты, как «Рисдисплам», «Спинраза», «Золгенсма» будут доступны каждому пациенту без судов и споров. Пока же даже при наличии судебного решеия это получается не у всех сожалеет собеседница.

У 41-летнего уфимца Евгения Владимирцева своя история. Ему поставили диагноз в полуторагодовалом возрасте. Обещали, что мальчик проживет не больше шести лет.

Получается, что я живу «в долг» уже почти сорок лет. До седьмого класса мама возила меня в школу на занятия. Потом, когда ей стало не под силу это делать, я перешел на надомное обучение. Закончил школу на «отлично». В 1996 году, решив поступить в Башгосуниверситет, я не набрал нужных баллов. Но всё таки был принят на юрфак исключительно благодаря помощи Радия Фаритовича Хабирова, работавшего на тот момент старшим преподавателем юридического факультета БашГУ. Он у нас преподавал международное право,вспоминает Евгений Владимирцев.

Получив диплом, он стал работать на дому. Развил довольно бурную деятельность. Сначала освоил профессию риэлтора, позднее открывал агентство по трудоустройству и даже какое-то время издавал газету «Вахта-Север». Сейчас решил сконцентрироваться на трейдерской деятельности на фондовом рынке.

При всём этом Евгений никогда в жизни не принимал лекарства от СМА, занимаясь только поддерживающей терапией. Хотя это и понятно — ведь до 2016 года лекарств не было. И он, и Лиана выжили во многом, благодаря силе воли и самоотверженной поддержке близких.

Мое мнение: решить вопрос с обеспечением лекарствами пациентов с СМА (особенно детей) реально только на государственном уровне. Не все чиновники саботируют решение вопроса, как считают иные блогеры и общественники. Учитывая дороговизну препаратов, надо понимать, что решать проблему не так просто. Тем более в наше время, в условиях пандемии коронавируса. С моей точки зрения, вполне можно всё обсудить конструктивно, без оскорблений и громких судебных процессов, считает себеседник.

Получив диплом, он стал работать на дому. Развил довольно бурную деятельность. Сначала освоил профессию риэлтора, позднее открывал агентство по трудоустройству и даже какое-то время издавал газету «Вахта-Север». Сейчас решил сконцентрироваться на трейдерской деятельности на фондовом рынке.

Еще он придерживается такого обоснованного мнения: данными задачами необходимо заниматься, прежде всего, на федеральном уровне. Как вариант — их можно было бы разруливать дипломатическим путем. Например, через переговоры и взаимные уступки с производителями препаратов. Прецедент был — та же программа раннего доступа к терапии пациентов с первым типом СМА, в которую вошли Назгуль Байгазина и Анелия Насырова.

Понимаете, скандалы оправданы, когда решается вопрос жизни и смерти. Но СМА, как это ни жестоко звучит, убивает человека медленно, так что обсуждать пути исправления ситуации вполне можно в спокойной и конструктивной обстановке. А скандалами можно добиться обратного эффекта — некоторые врачи и политики, чтобы не нарваться на неприятности, вдруг возьмут да и начнут избегать пациентов с СМА, уверен Евгений Владимирцев.

Тем временем в Минздраве Башкирии в конце ноября уже заявили, что средств для лечения пациентов с СМА в бюджете не достаточно. Чтобы удовлетворить их запросы, ежегодно в республике придется выделять около 2 миллиардов рублей.

— Принятие данных изменений приведет к неподъемному увеличению бремени на региональные бюджеты и в текущих социально-экономических условиях поставит под угрозу исполнение социальных обязательств, — отметили в министерстве.

При этом представитель ведомства отметил, что региональный Минздрав обращался к федеральному за помощью с финансированием, однако пока на заявления ответов не поступало.

Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты»:

— С начала года мы занимаемся помощью пациентам с редкими заболеваниями, в том числе СМА. В июне на эту проблему обратил внимание президент России Владимир Путин. Он предложил повысить НДФЛ для граждан, зарабатывающих больше 5 млн рублей в год, а вырученные средства направить на лечение орфанных болезней. Распоряжаться деньгами должен новый государственный фонд.

1 ноября истек срок исполнения поручения Путина. Однако ни фонда, ни четкого понимания механизма финансирования лекарств не появилось. В ходе недавней дискуссии на форуме «Сообщество» мы слышали от экспертов и родителей пациентов одну и ту же фразу: «Государство этих людей не видит». Вы заметили все? Государство. Этих. Людей. Не видит. Я хочу узнать, что это за такой Вий с закрытыми веками, который не видит людей? Не пора ли эти веки открыть?! Или эти веки сменить? Или сменить оптику на этих глазах? Чтобы государство видело этих людей!