Одна из главных задач которой — своевременная диагностика наследственных и орфанных заболеваний. То есть очень редких. Тему продолжит Александр Колинченко.
Так происходит автоматический анализ крови на редкие генетические заболевания. Пробы берутся в первые же дни жизни каждого ребенка в Башкортостане. Лабораторий подобных этой всего четыре в России.
Только в нашем центре выполняется массовый скрининг новорожденных детей на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреoз и галактоземия.
Самые часто встречаемые из редких орфанных заболеваний на территории республики. На сорок тысяч сделанных в прошлом году анализов пришлось 39 положительных результатов. Диагноз фенилкетонурия был поставлен Руфине так же сразу после рождения. Сейчас ей девять. И это вполне обычная здоровая девочка хотя и вынуждена соблюдать строжайшую низкобелковую диету. Фенилкетонурия — одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся лечению.
Орфанными называются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на сотню тысяч человек. Однако разнообразие их велико — 263 недуга, каждый из которых по-своему страшен. В прошлом году на базе республиканского медико-генетического центра был создан и центр орфанных заболеваний. Планируется, что скоро здесь будут не только консультировать и лечить, но и осуществлять республиканский мониторинг всех пациентов с редкими диагнозами.
Согласно нашему закону все поликлиники имеют свои участки и к ним прикреплены определенные пациенты. И все лекобеспечение они получают там. Так вот чтобы оценить как это им все приходит, как они все это получают – мы организация, которая будет этим заниматься.
Как это будет осуществлять пока вопрос. Соответствующие нормативные акты находятся на согласовании в минздраве республики. По данным ведомства с редкими заболевания в Башкортостане живут 526 человек.
