В Башкирии жизнеугрожающие и хронические редкие (орфанные) заболевания выявлены у 469 человек, в том числе у 235 детей. Такие данные по состоянию на 1 июля текущего года изданию UfacityNews.ru предоставило региональное министерство здравоохранения.
По сообщению ведомства, в список орфанных заболеваний входит всего 24 диагноза. У жителей Башкирии выявлены следующие из них:
1) гемолитико-уремический синдром (тромбообразование в мелких кровеносных сосудах),
2) пароксизмальная ночная гемоглобинурия (заболевание системы кроветворения сопровождающееся гемолитической анемией, костномозговой недостаточностью, тромбозами и низким качеством жизни больного),
3) апластическая анемия неуточненная (одно из самых тяжелях расстройств кроветворения, характеризуется недостаточным образованием эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (пангемоцитопенией) или только одних эритроцитов),
4) наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X,
5) идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (по-другому «болезнь Верльгофа», характеризуется существенным снижением уровня тромбоцитов в крови, что обычно приводит к геморрагическому синдрому, то есть повышенной кровоточивости),
6) дефект в системе комплемента (проявляется в болезнях иммунных комплексов – системных васкулитах и повреждениях почек, что обобщенно называют синдромом системной красной волчанки (СКВ)),
7) преждевременная половая зрелость центрального происхождения,
8) классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии,
9) нарушения обмена жирных кислот,
10) гомоцистинурия (возникает на фоне наследственного нарушения метаболизма, сопровождается поражением нервной, костно-мышечной, сердечно-сосудистой систем),
11) глютарикацидурия (характеризуется накоплением глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот в тканях орагнизма, которые оказывают токсическое воздействие на ЦНС, в частности, на подкорковые структуры головного мозга),
12) галактоземия (характеризуется нарушением обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу; галактоза и ее производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза),
13) болезнь Фабри (редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования),
14) болезнь Ниманна-Пика (наследственное заболевание нервной системы, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов, в результатев головном мозге и других тканях организма накапливается холестерин и гликосфинголипиды),
15) мукополисахаридозы I, II, VI типов (характеризуется нарушением матеболизма и обмена веществ),
16) острая перемежающая (печеночная) порфирия (наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом),
17) нарушения обмена меди (нарушение метаболизма, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов),
18) незавершенный остеогенез (болезнь Лобштейна – Вролика, иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека» – одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей),
19) идиопатическая легочная гипертензия (характеризуется выраженным повышением общего легочного сосудистого сопротивления (ОЛСС) и давления в легочной артерии),
20) юношеский артрит с системным началом – это артрит одного или более суставов, сопровождающийся лихорадкой не менеее 3 дней в течение минимум двух недель в сочетании с сыпью, плевритом, гепатомегалией, лимфаденопатией.
Отметим, что особенность вышеперечисленных заболеваний в том, что они чреваты для больного либо инвалидностью, либо сокращением жизни. Большинство этих заболеваний являются генетическими и могут сопровождать человека всю жизнь. В связи с этим в России создан Федеральный регистр лиц, страдающих орфанными заболеваниями, для бесплатного обеспечения лекарствами. Федеральным законом обязанность покупки медикаментов возложена на субъекты России, то есть основную массу страдающих от таких заболеваний людей обеспечивают лекарствами за счет региональных бюджетов.
Между тем, люди, которые больны гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, и лица после трансплантации органов и (или) тканей имеют право на бесплатное получение лекарств за счет федерального бюджета. В Башкирии такую социальную помощь получают орфанные пациенты с диагнозами «Гемолитико-уремическим синдром», «Юношеский артрит с системным началом», «Мукополисахаридоз» I, II и VI типов.
Кстати, в 2019 году для обеспечения пациентов, страдающих редкими заболеваниями, из бюджета Башкирии выделено 241 млн 12 тысяч рублей.
Прокомментировать